ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS E GENÉTICOS DA SÍNDROME DE BRUGADA: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Abstract

Introdução: A Síndrome de Brugada é uma doença genética, heterogênea, de herança autossômica dominante vinculada, principalmente ao gene SCN5A. É causada pela deficiência na condução elétrica cardíaca em virtude de alterações nos canais iônicos que impedem a despolarização cardíaca e provocam manifestações clínicas associadas aos fatores de risco. Objetivos: Descrever as alterações cardíacas da Síndrome de Brugada e as modificações causadas nos canais iônicos. Para tanto, visa apresentar os padrões eletrocardiográficos característicos e compreender seus aspectos genéticos. Metodologia: Foi realizada uma revisão de literatura, nos idiomas português, inglês e espanhol, de artigos indexados nas bases de dados eletrônicas SciELO e PubMed. A janela temporal considerada foi de 2010 a 2020. Resultados e Discussão: Verifica-se que os mecanismos fisiopatológicos são compreendidos a partir da análise do potencial de ação normal em uma célula cardíaca e são descritos através de hipóteses eletrofisiológicas. O traçado característico da Síndrome de Brugada no exame de ECG apresenta supradesnivelamento do segmento ST nas derivações precordiais direitas. Há três padrões típicos no exame de ECG relacionados a Síndrome, sendo o tipo I o padrão mais específico e relacionado com maior risco de morte súbita. A maioria dos pacientes é assintomática, mas, dependendo do seu estilo de vida, tende a manifestar quadros arrítmicos, os quais desmascaram a síndrome. Já os indivíduos sintomáticos apresentam arritmia, síncope e taquicardia, sinais que podem evoluir para morte súbita cardíaca. Os fatores de risco incluem: sexo, idade, interações medicamentosas e comorbidades. Conclusão: Foi possível constatar que a insuficiência dos canais iônicos, decorrente de mutações no gene SCN5A, acarreta a sintomatologia da síndrome, com ênfase para as arritmias. Constatou-se ainda que, dentre os padrões alterados do ECG, o tipo I é a forma mais precisa de diagnóstico dessa síndrome, que, embora seja uma doença heterogênea, inclui fatores epigenéticos.