Síndrome de Klinefelter, uma condição subdiagnosticada: Revisão de literatura

Resumo

Introdução: A incidência da Síndrome de Klinefelter (SK) é de 1/600 nascimentos e representa uma das causas mais frequentes de infertilidade masculina, a heterogeneidade clínica faz que esta condição seja subdiagnosticada. Objetivos do estudo: Revisar e apresentar uma atualização da literatura quanto à descrição da síndrome de Klinefelter, abrangendo o mecanismo celular, as características clínicas, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. Metodologia: Revisão seletiva da literatura na base de dados: Medline/PubMed sem restrição de data. Utilizando alguns descritores isoladamente e em combinação, sendo considerado todo material com informações sobre as características da SK de acordo com o objetivo da pesquisa. Resultados: O fenótipo clássico é conhecido, porém muito variado e relativamenteleve, o que justifica a razão de muitos indivíduos não receberem atenção clínica até a idade adulta. Somente 25% do número esperado de indivíduos são diagnosticados e, destes, uma minoria é diagnosticada antes da puberdade. Na SK ocorre uma falência testicular primária, com níveis de gonadotrofina elevados, gerados pela perda deinibição por feedback da glândula pituitária. O graude disfunção hormonal é variável, sendo muitas vezes normal até a puberdade. Entretanto a presença da espermatogênese é uma transição da degeneração progressiva nos túbulos seminíferos que ocorre após a puberdade. O diagnóstico utilizando a citogenética é pouco citado, normalmente, só é realizado como última opção. Considerações Finais: A SK é subdiagnosticada, sendo a citogenética uma ferramenta importante no diagnóstico e o diagnóstico precoce poderia evitar ou minimizar algumas complicações que aparecem ao longo da vida do indivíduo com a SK.