ANÁLISE COMPARATIVA DAS HABILIDADES MOTORAS EM UM PACIENTE COM AMIOTROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO I ANTES E APÓS SUBMISSÃO A TRATAMENTO COM 5 DOSES DE SPINRAZA
RELATO DE CASO
Resumo
A amiotrofia muscular espinhal, devido seu caráter hereditário autossômico recessivo diz respeito à doença
neuromuscular degenerativa mais letal da infância, caracterizada pela incapacidade de as células motoras
conservarem-se vivas em decorrência da ausência total do gene SMN1. Os custos associados ao tratamento da AME
por meio do Spinraza® (nusinersena), único medicamento capaz de retardar a progressão da doença, geram gastos
milionários aos cofres públicos, logo, não se encontra incorporado ao protocolo de tratamento do SUS. O referido
estudo tem por objetivo realizar, por meio de um relato de caso, uma análise comparativa das habilidades motoras
em um paciente com AME tipo I, antes e após submissão a tratamento com 5 doses de Spinraza® (nusinersena). A
presente pesquisa faz referência a um estudo observacional descritivo, onde foi realizado um relato de caso de um
paciente com AME tipo I, do sexo masculino de 6 meses de idade que se acha no serviço de assistência domiciliar. Os
dados coletados neste estudo foram obtidos por um único examinador, entre os meses de maio de 2018 e maio de
2019, por intermédio de investigação observacional dos scores obtidos a partir da aplicação do CHOP INTEND e dos
relatórios fisioterapêuticos do paciente. Os resultados demonstraram que a infusão de cada dose do Spinraza®
(nusinersena) ao longo do tratamento repercutia positivamente no score final de cada CHOP INTEND, onde após a 1ª,
3ª, 4ª e 5ª doses, obteve-se evolução progressiva nas notas finais, sendo de 5, 8, 10 e 12 pontos respectivamente,
atestando assim a eficácia da nusinersena associada à intervenção fisioterapêutica no tratamento de pacientes com
AME I, voltado à aquisição e restauração de habilidades motoras pelo indivíduo e destacando a importância vital do
profissional fisioterapeuta no manejo de pacientes com AME I.
Palavras-chave: Amiotrofia Muscular Espinhal. Nusinersena. Habilidades Motoras. Fisioterapia.
